红绿色盲遗传病论文

红绿色盲遗传病论文

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

红绿色盲看到的红绿是灰色和白色，所以会认错。

1、红绿色盲

红绿色盲（daltonism, red-green colorblindness, ）是部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患者不能区分红色和绿色，看成两色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，成因有争议。

2、发现

世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈认为这是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。

遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献

遗传病论文1000

题目 ： 你那有问题吗？ ——————活在世上靠自己 内容：你再加5亿分 都没人帮你写 你实际点啦 你给钱请人写 人家还可以考虑考虑 这50分什么东西啊 可以兑换人民币吗 1000字 全世界的人都很忙

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。

总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

论文查重绿色黄色红色

论文查重不同颜色代表什么？那就是有重复的了，那你就给把这一段你重新更改一下。

论文查重是指，用一定的算法将你的论文和知网数据库中已收录的论文进行对比，从而得出你论文中哪些部分涉嫌抄袭，简而言之，就是检查你的论文重复率。在知网查重时，黄色的文字是“引用”，红色的文字是“涉嫌剽窃”。剽窃是指在你的写作中使用他人的观点或表述而没有恰当地注明出处。这包括逐字复述、复制他人的写作，或使用不属于你自己的观点而没有给出恰当的引用。查重原理：CNKI是连续的字数相同不能超过13个字，万方是连续的字数相同不能超过15个字。否则就会标注出来，算进重复率。中国知网对该套检测系统的灵敏度设置了一个阀值，该阀值为5%，以段落计，低于5%的抄袭或引用是检测不出来的。

当我们在查重系统中进行查重时，查重结束后，查重系统会为我们提供详细的查重报告，这是非常有价值的。比如paperfree论文查重报告，根据这份查重报告，你可以修改论文。完成毕业论文的写作后，学生还需要查重论文，论文的重复率直接决定了你能否参加论文答辩。进行论文查重会得到详细的查重报告，论文查重报告会详细的标注哪里重复以及重复率是多少，一般分为三种颜色标注，即红色、黄色和绿色。红色部分代表重复率比较高，黄色部分代表重复率偏高，绿色部分代表正常，没有跟别人重复。 如果论文查重报告中黄色部分很多，虽然黄色部分代表的查重率不是很高，但是很多黄色部分组成起来，也会造成论文查重率较高。每个人都必须修改标记黄色的部分。可以重新排列重复的句子，加入一些自己的想法，这样可以达到降低论文重复率的效果。如果黄色部分有些实在无法修改，我们可以通过截图插入的方法，目前论文查重系统对图片识别能力比较差，可以通过这种方法进行降重。在降低论文重量的过程中，每个人肯定会有很多新的想法，可以修改论文中的不足，提高论文的质量。

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遗传病论文3000字

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

遗传论文 我给你

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。

总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

遗传病论文报告

在一段历史时期内，两种学派之间的正常学术争论被人为地搀进政治色彩。1930年代的苏联，李森科等就打着拥护米丘林的旗号，摆出一副学阀的架势，硬给摩尔根学派扣上“资产阶级”、“唯心的”、“反动的”种种罪名，蛮横地制造政治迫害事件。这种严重违反科学原则的做法，在1950年代中期波及中国。摩尔根遗传学被当成唯心主义理论批判，人类优生学则成了禁区中的禁区。卢惠霖因为是摩尔根的学生而受到株连。可是他决心用自己的科学实践来证实摩尔根理论的正确性。卢惠霖采取了米丘林学派的“无性杂交”实验来检验获得性遗传。他采用不同品种的鸡所下的蛋，抽取其中的蛋白，将其注入已知品种鸡待孵化的蛋中。孵出了数以百计的雏鸡，除在一只雏鸡的躯干部出现一块杂色毛外，其他雏鸡均未见特殊变异。可惜当时极难得到纯种的鸡，无法进一步查明那块杂色毛的来源。正当他在设计新的实验时，1958 年的“学术思想批判运动”开始了。卢惠霖成了“活靶子”。尤其是在1960年的“学术思想批判”中，他作为摩尔根的第四名中国弟子，又拒绝接受批判，自然就成为批判的重点对象。他翻译的《基因论》倒成了批判者的启蒙教材。数百名对遗传学一无所知的学生，逼迫他承认自己的思想是资产阶级学术思想。有人劝他认错，被他拒绝。1961年4月，以卫生部党组书记徐运北、中共中央宣传部体育卫生处处长沙洪为首的中央文教调查小组前来了解湖南医学院的学术批判情况。他们听取了卢惠霖的申诉，并参加了基础部的教师辩论会，明确指出这场学术思想批判“严重违背了党的‘百花齐放，百家争鸣’的‘双百’方针”，是原则性的错误，应立即停止。不久，毛泽东接见上海复旦大学的生物遗传学家、摩尔根的另一个中国学生谈家桢，鼓励科学家要坚持真理。卢惠霖得到这一消息非常高兴。1962年，中共中央宣传部与卫生部联合来湖南医学院调查，对他进行甄别。于是，卢惠霖又着手筹建遗传学研究室，湖南省科学技术委员会也给予热情的支持，为他配备了人员。卢惠霖把一批年轻教师集中起来进行系统而严格的培训，开设了细胞学和遗传学两门课程。同年，卢惠霖还组织年轻教师开展植物无性杂交实验，将曼佗罗作为砧木，荷色茄为接穗，两种植物间进行嫁接。结果，杂交植物当年结出的荷色茄上出现了色素沉着，种子里还含有砧木曼佗罗所特有的莨菪碱，连花蒂上也长出与曼佗罗相似的刺。但是，把“杂种”荷色茄的种子种下，生长出的后代就把这些性状丢失。而对照组“杂交”植株上的荷色茄，仍保留莨菪碱和曼佗罗样的刺等性状。1962～1965年，他们连续3次重复进行实验，结果均证明：砧木只能影响正在嫁接中的接穗杂种，却不能将本身的性状遗传给后代。为适应防治当时流行的乙型脑炎的需要，卢惠霖还同技术员张保先采用氢氧化铝抗原血清沉淀法开展了对长沙蚊种嗜血性的调查，取得了可靠的科学数据。在湖南医学院副院长易见龙的领导下，卢惠霖于1963 年首倡筹建了医学遗传学研究组，并拟订了1963～1972年的10年科研规划，确定建立细胞遗传学研究室和生物化学遗传学研究室。研究组一成立，他们就开展了广泛的调查研究，特别是对长沙市部分中小学的10091名青少年进行了色盲普查。发现男性青少年中色盲发病率为，女性发病率为。对48名色盲女孩进行家系调查，发现她们的父亲均为色盲患者。这完全符合摩尔根发现的性连锁遗传规律。正当卢惠霖雄心勃勃全面部署遗传学研究时，文化大革命开始了。他虽然作为“革命”的对象，“反动学术权威”，免不了被撤职、批斗，但终因他是全国人民代表大会代表，也属于保护对象之列，故与同代的知识分子相比，他算是很幸运的。1970～1971年，他被批准到岳阳搞血吸虫病调查和防治。“复课闹革命”一开始，他回到湖南医学院，恢复了生物学教研室主任之职，获得主编生物学讲义的权利。他亲自编写了“遗传学”一章，重新登上大学讲坛。在医学院院长李亭植的支持下，他们决定将遗传学研究与计划生育工作结合起来进行。这位年逾古稀的老人，又重新主持对医学遗传学的研究。他们很快学会了在1960年代和1970年代初期发展起来的染色体技术，特别是1970年代初出现的显带技术，又充分利用湖南科学技术情报站掌握的外国文献资料，取得一个个的研究成果。中共十一届三中全会后，中国的遗传学研究得到很大发展。他们组织了一次全国性的染色体技术经验交流会，推广染色体技术。卢惠霖、夏家辉、张思仲成立一个显带染色体识别标准三人小组。1981年6月，湖南医学院医学遗传学研究室举办了中国细胞遗传学培训班，培训班由世界卫生组织和中国卫生部主办，美国匹兹堡大学医学院细胞遗传学家潘士芬受世界卫生组织的派遣和中国卫生部的邀请前来讲课。有来自25个省、市、自治区的101名学员接受培训，其中25人进行了实验技术操作。 1937年7月，卢惠霖在长沙的《力报》上发表“我们的民族”一文，他在文中将中国人的体格与外国人作了比较之后说：“中华民族的体格，在先天方面，原是大小适中，抵抗力强，若是国人能把注重增加数量的精神，来努力于资质上的改进，充实生计，促进卫生，锻炼身体，势不难养成强健的体魄以担当救亡图强的重担的。”人类细胞遗传学是1956年创立的边缘学科。其时，美籍华裔科学家徐觉道等发现和确定人的染色体有46条。1959年，国外报告了世界上第一例人类染色体病。1962年，中国医学科学院实验医学研究所病理系内成立了一个遗传学小组。随后，上海复旦大学建立了遗传学研究室。可是，不久在文化大革命中这些都被斥为“异端邪说”，受到无端批判。年已古稀的卢惠霖被迫递交了“退休申请书”。他惟一的要求是保留进图书馆看书、查资料的资格。1972年，他还经常到湖南省科技情报站查阅资料，将有关染色体显带技术的资料译成中文，在国内率先掌握了人类染色体的G显带技术。1977年，湖南医学院建立了以他为主任的医学遗传学研究室。他与同事们分别从人的外周血、皮肤、羊水取样进行研究，又建立了一整套代表1970年代水平的细胞遗传学技术。1981年7月，夏家辉、李麓芸又建立了能代表1980年代水平的人类高分辨率G显带染色体技术，并将其应用于临床。一开始从事细胞遗传学研究，卢惠霖就确立了为临床服务，为计划生育特别是为人类优生服务的方向。1970年代初，他们便与湖南医学院附属第一医院妇产科主任胡信德、附属第二医院内科主任伍汉文合作（1963年胡信德在中国第一次成功地进行羊水穿刺产前诊断）。1973年4月，他与伍汉文合作开办染色体专科门诊，诊断男女性别畸形。1979年4月，他又与本校附属第一医院妇产科胡信德教授、李麓芸讲师合作，首先在国内开设了定期的染色体病咨询门诊，为孕妇进行产前检查和宫内检查，预测胎儿的健康状况。此外，卢惠霖指导研究生肖广惠、许发明、许嘉、何小轩等开展了特殊染色体病的研究，进行了一些理论探讨。如他们提出了“家族性断裂重接热点”的新概念；研究了睾丸决定因子在Y染色体上的位置和Y染色体短臂的遗传效应；探讨了经典的里昂假说。多年来，他们发现的异常核型有75种，均载入国际人类染色体异常核型登记库。1976年，他们在研究鼻咽癌淋巴母细胞的染色体核型时，发现了一条EA染色体。经过反复追寻，特别是由于夏家辉的努力，他们终于找到了这条染色体的来源，确定它是由三号染色体短臂易位到一号染色体长臂末端而形成的。中山医学院肿瘤研究所、中国医学科学院肿瘤研究所相继证实了他们的发现。据悉，这是世界上首次发现的一条与鼻咽癌相关的组份明确的标记染色体。这为鼻咽癌的病因学研究提供了重要线索，也引起国外学者的关注。1975年，他们发表了一对单卵双生子同患鼻咽癌的染色体组型、血清及指纹分析等珍贵资料。这些在当时的世界文献中亦为首次报道。随后，卢惠霖、夏家辉又与四川的张思仲一起，在国内第一次研究和发表了《中国人染色体G式显带模式图》。改革开放以后，中国的遗传学研究得到很大发展。他担任中国遗传学会副理事长。1990年，在沈阳召开了全国医学遗传学代表大会。他已90高龄，仍亲自前往参加。 世界卫生组织（WHO）1981年发表的资料说明：人类中的遗传病负荷已达，即每10个人中就有人带有遗传病因子。人类中已肯定的遗传病有2811种，染色体病300余种，其发生率占新生活婴的～。卢惠霖和他领导下的医学遗传学研究室早就对前来求诊的患者及其家属进行优生优育的宣传，对某些遗传病进行家系调查，查找异常染色体的来源，并且通过羊水或绒毛检查来确认胎儿的健康情况。一旦发现有染色体病的患儿就动员孕妇终止妊娠。人群中染色体病的发生率受多种因素的影响。国外已有许多关于新生儿染色体异常发生率的报告，但在中国此类资料尚缺。卢惠霖领导的湖南医学院医学遗传研究室从1979年5月至1982年5月，用了3年的时间对长沙市北区3家医院连续出生的3415名新生活婴进行了染色体G带检查，发现染色体异常者26例，发生率为‰；染色体变异者55例，发生率为。这一工作为中国制定优生优育政策及染色体病预防计划提供了珍贵的群体资料。同时，他还指导建立了生物化学遗传学研究室，由张少英负责。该室能检查测定十多种代谢缺陷病（后来此项工作由生物化学教研室负责）。在群体遗传学调查中，邹良秀等发现了家族性多指（趾）、并指（趾）畸形，家族性脂肪瘤等典型病例。1979年11月，中国第一次人类与医学遗传学论文报告会在长沙举行。卢惠霖主持了会议，他工作起来一丝不苟，大会开得非常圆满。要求参加的达300多人。会上他报告了中国医学遗传学的成就，提出中国应重视发展优生学，这在当年是很需要勇气的倡议。谈家祯作了题为“从遗传学谈实践是检验真理的惟一标准”的报告。卢惠霖请吴旻作了题为“关于优生学”的报告。当时优生学还是一个禁区，吴旻的报告引起轰动。这个消息先在新华社的内参上发表，后来各报纷纷刊载。被禁锢30年的禁区终于打开。会上卢惠霖又被选为中国遗传学会人类医学遗传委员会主任委员。到了1981年，湖南医学院两个附属医院妇产科和医学院基础部有关专业人员组成生殖工程研究组。卢惠霖的小女儿卢光琇是湖南医学院58级的医学生，原在湖南衡阳地区人民医院任外科医师，后为了照顾老母调回本校任局部解剖学和外科手术学讲师，她毛遂自荐，改行挑起了生殖工程研究的重担。研究组创建时一无房子，二无设备。除卢光琇和范立青外，其他人员像走马灯似的来了又走了。有人开玩笑说这是卢家开的“父女店”。1985年，生殖工程研究组扩大为生殖工程研究室。1981年，他们将第一批健康人精子放到-196℃的液氮中，建立了中国第一个人类冷冻精子库。1982年这一技术在临床上用于人工授精。1983年1月，在本校附属第一医院朱敬璋医师的协作下，中国第一例人工授精男婴诞生。随后，100多名人工授精的婴儿相继出世。接着，卢惠霖指导进行了试管婴儿（体外受精—胚胎移植）研究。当时国外已有3000多例试管婴儿，而在中国尚属于空白。湖南省政府从本来就很紧张的外汇中拨出10美元，资助卢惠霖、卢光琇的生殖工程研究，他们得以买回急需的仪器设备。省政府另外还资助了两万美元送卢光琇、徐立礼到国外去学习关键性技术。两个附属医院的妇产科专家密切合作，制定了为期三年的科研计划，组建了具有国内第一流水平的生殖工程研究室。这个课题被列入国家“七五”攻关项目。1988年6月5日和7日，两例试管婴儿先后在湖南医科大学两所附属医院诞生。其中一例是中国首例供胚移植试管婴儿。卢惠霖与美国Temple（坦波尔）大学发育生物学家牛满江教授共同签署了《十年科研规划协作书》。卢惠霖、牛满江作为学术带头人，经过协商拟定了科研方向及研究课题。他们计划先建立哺乳动物模型，从生殖细胞入手，以分子生物学技术为手段，改良哺乳动物的基因，从而改善新一代的遗传素质。1988年，“全国生殖技术及其社会、伦理、法律问题研讨会”在湖南岳阳市召开。卢惠霖和卢光琇研究员报告“关于生殖工程与法律、伦理问题的商榷”。1989年10月，卢惠霖参加国家人事部和湖南省人事厅主办的“生物技术高级研讨班”，发表了“全国有关专业力量（生殖、发育和遗传工程工作者）联合起来，为提高新一代儿童天赋素质协作攻关”一文。 几十年来，卢惠霖从当小学、中学教师，做到大学教授、研究生导师。在医学院里，他先后讲过普通生物学、寄生虫学、无脊椎动物学、比较解剖学、人体胚胎学、遗传学等课程。他的讲课很受欢迎。讲课前他总要认真备课，查阅文献，使教学内容跟上科学发展的前沿。他编写过许多教材，包括公开出版的及院校内部适用的，如《原生质、发育》（华中院校、医学院生物学教材，1953），《胚胎学大纲》（湘雅医学院教材，1953），《普通生物学》（与张敦厚、何鸿饿恩合编，1953），《普通生物学》（中南地区医学院校教材，1956）。他重视教学方法。1940年在沅陵雅礼中学任教时他在学校里办了一个生物展览会，一时县城轰动，市民纷纷前来参观。有些小学生通过显微镜看到了微小的生物，激起对科学的兴趣。在科学普及方面，卢惠霖也是一个先行者。1950 年代，他就提出“三段五步”教学法，在湖南医学院率先实行预讲制度。为使内容形象化，他在讲授人体胚胎学时在课堂上用橡胶泥将胚胎的发育过程捏出，非常生动好懂。湖南医学院于1981年举办中国细胞遗传学培训班。1980年以后，办了5期全国宫内诊断细胞遗传学训练班，学院为省级医院和医学院的妇产科主治医师，先后培养临床细胞遗传学技术骨干100多人。1978年，他开始招收攻读硕士学位的研究生，到逝世时为止共培养硕士研究生24名。1981年11月3日，国务院学位委员会批准他招收攻读博士学位的研究生，他一共培养博士研究生6人。他诲人不倦，但要求极严。受过他培养的学生，对师恩铭记不忘。

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。

总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。