毕业论文脊肌萎缩症

毕业论文脊肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症指的是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力和肌萎缩的一类疾病，它属于常染色体隐性遗传病。根据其发病年龄及肌无力的严重程度，临床上可以分为婴儿型、中间型和少年型三型。它的临床表现主要为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均是正常的。它的主要治疗措施为预防和治疗严重肌无力产生的各种并发症。

脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。

脊髓性肌萎缩是指是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。[是否医保]是[就诊科室]神经内科[别名]脊髓性肌萎缩[病因]与遗传因素有关，为常染色体隐性遗传。[临床症状]肌无力、肌萎缩等。[危害]影响运动，严重者不能独立行走。[检查]体格检查、肌电图、病理学检查、基因检测等。

脊髓性肌萎缩临床上又称之为脊肌萎缩症，通常情况下认为是由于脊髓前角运动神经元发生变性坏死，从而导致出现肌肉无力，肌肉萎缩的疾病。通常属于常染色体隐性遗传疾病。目前对于脊髓性肌萎缩，具体发病原因尚未完全清楚。多数情况下，考虑为局部基因突变，或者是局部有基因因子缺失所导致出现的。临床上主要表现为出现明显的对称性肌无力，往往出现下肢最先受累，并且进展较为迅速，最终导致患者的手脚可能只能做轻度的运动，另外出现肌肉萎缩、肌肉迟缓、肌张力降低。

骨骼肌萎缩研究进展论文题目

可能是因为长时间不运动，或者是疾病的原因导致的，也有可能是肌肉无力导致的。可能是瘫痪的原因，或者是先天性疾病，也有可能是神经病变，神经疾病，长期不运动，神经功能出现了问题导致的。

1．神经源性肌萎缩：脊髓前角细胞损伤，延髓运动核病变，神经根，神经丛，神经干和周围神经病变，神经肌肉接头病变导致。2．肌源性肌萎缩：肌萎缩不按神经分布，CK增高3，先用性肌萎缩。

伤口导致的细菌感染，应该马上去医院消毒消炎。因病长期卧床，应该去医院进行康复锻炼。基因缺陷，应该坚持每天按摩腿部肌肉。

神经系统或者是肌肉病变都会出现肌肉萎缩的问题，还和心脑血管疾病有关，如果出现了脑出血或者是脑梗塞都会导致肢体运动出现障碍，肌肉协调性下降引起肌肉萎缩。

高血压肾脏萎缩机制研究论文

高血压病的本质就是引起小血管发生玻璃样变，血管堵塞，血供不足，肾实质代偿性的增生，拖久了自然就萎缩了~

高血压造成的肾脏损害临床主要表现为蛋白尿和肾功能受损。大部分患者表现为微量白蛋白尿。高血压患者的微量白蛋白尿预示着全身内皮系统受损，是高血压患者心脑血管预后不良的标志之一。少部分患者可因肾小球毛细血管破裂而出现短暂性肉眼血尿。在高血压晚期往往有远端肾小管浓缩功能受损，表现为夜尿增多，并可出现尿浓缩异常。原发性高血压可引起视网膜动脉硬化，进而引起硬化性视网膜病变。视网膜动脉硬化一般与肾小动脉硬化程度平行，可大致反应肾小动脉情况，故眼底检查非常重要。

1) 交感神经系统活性升高 。2) 肾素血管紧张素系统 RAS激活可导致水钠潴留和高血压发生。3) 盐的负荷增加 可使中枢神经系统交感神经活性升高。4) 遗传/先天因素 5) 高血压状态下肾小球前小动脉阻力增加及肾小球内高压等都是高血压肾病发病得机制。这个依靠 [周叁善之锲而不舍]来改山。

高血压肾病病因 新近研究表明，在过度刺激后局部和全身盐皮质激素受体可通过不依赖于RAS的效应，引起血管和靶器官损伤和纤维化;应用选择性醛固酮受体拮抗击可减少SHR和大部肾切除除动物模型的蛋白尿和肾小动脉硬化。目前，越来越多的的试验和临床研究显示醛固酮本身是造成肾小动脉硬化的独立风险分子。 良性肾小球动脉硬化的诊断往往滞后。早期阶段没有任何症状，即使已发展道相当严重的阶段也不典型或不明显，或被其它并发症的表现所掩盖，因此很容易漏诊、误诊。临床上经常可见道患者因其他问题就诊，无意中才发现的病例。大多数心血管病医师对其持默然的态度，仅注重高血压、糖尿病等原发病的诊治，而忽略了由此可能导致的靶器官损害特别是肾损害，病常常单纯用血清肌酐和尿素氮来评估高血压患者的肾功能状态，导致了诊断的延迟。高血压肾病宜多食含钾食物：水果有橘子、苹果、香蕉、梨、猕猴桃、柿子、菠萝、核桃、西瓜等。和一些食物有、小豆、番茄、西葫芦、芹菜、鲜蘑菇及各种绿叶蔬菜。

脊髓空洞症研究进展论文

脊髓空洞症是一种进展缓慢的脊髓病变。病理特征是脊髓内有空洞形成。主要表现为受损节段的痛觉、温觉消失，肢体 瘫痪 及营养障碍等。脊髓空洞症的病因目前尚未明确，可能是因先天性脊髓发育异常引起的。

脊髓空洞症患者的保养工作更显得尤为重要。脊髓空洞症早期出现上肢痛觉和温度觉减退，麻木，颈、肩、背或上肢的疼痛或下肢疼痛，严重对的甚至会导致机体瘫痪，引发呼吸障碍危及生命。脊髓空洞症的预防措施主要有以下几点：1、煮食烹调时应该避免用猪油，此外应减少蛋黄和内脏类与过量的海鲜等高胆固醇之食物，而应增加的是高纤维类食物如：蔬菜、谷类和水果与足够水分。2、褥疮是急性期常见的并发症之一，每两小时翻身一次，即使半夜也要记得定时翻身。翻身的时候要留意不要擦破皮，且要顾虑到脊椎的稳定度。3、平时生活饮食原则为：以高纤维和低脂肪和低油与低胆固醇饮食为预防脊髓空洞症主要的方法。4、摄取足量蛋白质，并可多摄取一些强化身体细胞抵抗自由基，如维他命A和C、E、矿物质硒等，起到能同时抑制体重及维持长期复健所需之能量消耗。5、饮食摄取上应该防止高热量食物如：油炸和肥肉和甜点与蛋糕、冰淇淋或者是汽水、红茶饮料等也是预防脊髓空洞症的方法。6、应该注意防寒防感冒，会导致诸多并发症，阳光充足时可晒一会儿太阳，要根据时节及时更换衣物。

我随空洞，应该跟遗传基因有关系，尤其是年岁大的人生出来的孩子，容易得这种病

截瘫常见的病因包括：1、外伤：是引起截瘫的主要原因。例如遭遇车祸损伤脊髓引起截瘫；2、骨结核：骨结核导致骨折，压迫脊髓引起截瘫；3、肿瘤：肿瘤增长会压迫脊髓或脊髓内肿瘤导致骨折，压迫脊髓引起截瘫；4、转移性肿瘤：转移性肿瘤压迫脊髓，使脊髓受损引起截瘫；5、中医原因：中医认为截瘫是精髓受损，筋脉失去濡养所导致；

进行性肌营养不良症论文范文

可能其他人没有表现出来而已，建议去更权威的医院检查，身体健康要紧

进行性肌营养不良（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

进行性肌营养不良目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 *** 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。

进行性肌营养不良

progressive myodystrophy

progressive muscular dystrophy；进行性肌萎缩；进行性肌营养不良症

神经内科 > 骨骼肌疾病

进行性肌营养不良多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。

进行性肌营养不良的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌营养不良的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

对进行性肌营养不良的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的根本原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein plex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起著十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。

与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dystrophinglucoprotein plex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚糖复合物（由α，βdystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δsarcoglycan）和营养合成蛋白复合物（syntrophin plex）。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与βdystroglycan相联结，再通过αdystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。

进行性肌营养不良早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。

以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。

电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。

进行性肌营养不良传统分为以下类型：

假性肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

EmeryDreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

LGMD1A型，基因定位于5q22．3q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

LGMD2A型，基因定位于15q15．1p121．1，其编码蛋白为calpain3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为rsarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称DMkinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

进行性肌营养不良又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电 *** 后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 *** 肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

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假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

EmeryDreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 *** 肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。

血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）及乳酸脱氢酶（LDH）也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

24h尿液肌酸排出量增高。

松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、PR间期缩短以及束支传导阻滞等异常。EmeryDreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。

采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：

①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。

②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。

③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。

近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌营养不良进行基因诊断。

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

进行性肌营养不良主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。

少年型脊肌萎缩症（KugelbergWelander病）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。

多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。

重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆堿酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复 *** 出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。

进行性肌营养不良目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 *** 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。

生活保健：

①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

②坚持体育锻炼，自我 *** 以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

进行性肌营养不良的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。

预防进行性肌营养不良的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。

维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、腺苷、苯丙酸诺龙

进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病，临床上主要表现为由肢体近端开始的，两侧对称性的肌肉萎缩无力。目前，国内外用西药进行治疗均无疗效。 痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见，所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数患儿均有偏食倾向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。 进行性肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关。 本病是由于遗传而来早已得到医学证实。而中医自《内经》开始就有对遗传因素对人之影响的认识。 （一）先天不足 肝肾亏损 本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。 （二）后天失养 脾气虚弱 脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。 （三）痰瘀互结 留着肌肉 脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。 总之，进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状，；肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言；下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。 专家认为：肌营养不良之本在肾、脾，但其标则在肝，治疗需要标本兼顾，故应从肝、脾、肾进行有效调理，以达到临床治愈。 西医治疗进行性肌营养不良症的方法 目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。[编辑本段]进行性肌营养不良能否生育 因为该病属遗传疾病，从优生角度考虑，患有遗传疾病的患者最好不要生育。同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜。建议曾经生育有该病患儿的父母不生育为佳。 该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为。我们患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性，其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有 4人，为2男2女。[编辑本段]肌营养不良患者的日常护理 进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。因此家庭护理对患者来说是一个重要环节。 1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。 2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。 3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。 4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。 5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。 6、治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。要加强对病儿的护理，鼓励病儿加强锻炼，以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物，可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗。临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。症状按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：进行性肌营养不良（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。检查（一） 血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。进行性肌营养不良血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为，20岁以上男性为，女性为，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。4、其它酶：如醛缩酶（ALD），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。进行性肌营养不良（五）心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。（六）CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。中医中药治疗进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病，临床上主要表现为由肢体近端开始的，两侧对称性的肌肉萎缩无力。目前，国内外用西药进行治疗均无疗效。进行性肌营养不良痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见，所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数患儿均有偏食倾向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。进行性肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关。本病是由于遗传而来早已得到医学证实。而中医自《内经》开始就有对遗传因素对人之影响的认识。（一）先天不足 肝肾亏损本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。（二）后天失养 脾气虚弱脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化进行性肌营养不良功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。（三）痰瘀互结 留着肌肉脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。总之，进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状，；肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言；下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。专家认为：肌营养不良之本在肾、脾，但其标则在肝，治疗需要标本兼顾，故应从肝、脾、肾进行有效调理，以达到临床治愈。西医治疗进行性肌营养不良症的方法目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。]进行性肌营养不良能否生育因为该病属遗传疾病，从优生角度考虑，患有遗传疾病的患者最好不要生育。同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜。建议曾经生育有该病患儿的父母不生育为佳。 该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为。我们患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性，其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有 4人，为2男2女。肌营养不良患者的日常护理进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。因此家庭护理对患者来说是一个重要环节。1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。6、治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。假肥大型进行性肌营养不良的晚期护理假肥大型进行性肌营养不良晚期主要表现为心肺功能不全。由于呼吸肌麻痹导致肺通气量下降，胸廓运动及肺的顺应性相继消失，早期出现CO2潴留、呼吸窘迫，心率加快，血压升高。晚期呼吸极度困难，需要机械通气，排出潴留的CO2使病人终未呼出的PaCO2小于45mmHg(6kPa)，可使病人保持有效通气，以维持生命。其可供选择的具体措施如下：1、正压呼吸应用人工呼吸器正压呼吸可促进排出CO2保持肺的顺应性。清醒期可间断或连续使用，补充充分的湿润空气，连续使用时，压力不要超过20cmH2O(196Pa)以减少血流回心阻力。2、摇床通过腹部脏器的重力运动以推逼膈肌运动，改善通气。3、塑料筒式通气通过包裹躯体（除颈部外）的密闭筒产生一间断的负压以帮助通气，其结构与功能与"铁肺"相似。4、胸腹式护甲通气器根据塑料筒式负压通气的原理改制的限局性辅助呼吸装置。5、间歇性腹部加压呼吸器基本原理为增加腹外压力引起膈肌上提运动，产生主动吸气和被动呼气。腹部外压力通过一个与腹壁相适应的塑料扁平囊来实现。6、气管内插管机械呼吸终末期依赖于气管插管后机械呼吸以维持呼吸功能。面-肩-肱型肌营养不良症的表现特点面-肩-肱型肌营养不良症常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。肩胛部游离而活动过度，称游离肩，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。面-肩-肱型肌营养不良症患者，病程进展缓慢，多数患者在面肌，上臂，肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重，或坚持部分工作，但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。该型肌营养不良症还有晚期加重型，些型病者可长期轻度面瘫，吹气、吹口哨等困难等症状，但在某一阶段突然、迅速恶化，在2~3年内出现肩胛带，髋带肌受累而步履困难，严重者可至瘫痪。假肥大型进行性肌营养不良的物理疗法病理分析假肥大型进行性肌营养不良功能障碍产生的原因为肌纤维变性、坏死，虽有肌纤维再生，但不能产生功能；结缔组织大量而无法控制地增生，以致最后完全或部份代替了肌肉组织，使肌肉组织的运动功能丧失殆尽，同时由于结缔组织胶原变造成肌腱挛缩。加以收缩肌和拮抗肌的不对称受损出现关节畸形，进一步加剧了运动功能障碍。病变晚期波及呼吸肌、心肌，直接威胁生命。上述过程是不可逆的进行性发展，因此康复医学的任务是延缓、减慢肌纤维的变性、坏死，防止、矫正肌腱挛缩和关节畸形；最大限度地训练、动员、维持残留的正常肌肉功能；改善、维持心肺功能以延长其生命。物理疗法假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用。1.超短波疗法通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。2.红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为～,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。 5、石蜡疗法对于改善局部血液循环。肌营养不良遗传吗肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一，也称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传疾病。主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，因而以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病，即男性患病，女性携带，偶尔也有女性病例，主要分为：杜兴氏型肌营养不良症：通常在幼儿期起病，表现为走路的年龄推迟，行走缓慢，不喜奔跑，容易绊倒。跌倒后不易爬起，上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽，脊柱前凸，如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、肌无力，表现为两臂不能高举，肩胛骨呈翼状突起，称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良症预后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形，晚期四肢挛缩，活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。贝克氏型肌营养不良症贝克氏型肌营养不良症：与杜兴氏型肌营养不良症同属一种遗传性疾病。也呈性连锁稳性遗传。贝克氏型肌营养不良症较杜兴氏型肌营养不良症为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢，可保持劳动力到中年，患者多可以生育而所生男孩子未见受累，所生女孩可能成为基因携带者。